Рубрика МКБ-10: Q98.0

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q90-Q99 Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках / Q98 Другие аномалии половых хромосом, мужской фенотип, не классифицированные в других рубриках

Определение и общие сведения[править]

Синдром Клайнфельтера  — это клиническое проявление полисомии по X-хромосоме у мужчин. Чаще всего наблюдается кариотип 47,XXY (классический вариант синдрома), но встречаются и более редкие кариотипы: 48,XXXY; 49,XXXXY; 48,XXYY; 49,XXXYY. Наличие в кариотипе не менее двух X-хромосом и одной Y-хромосомы — самая распространенная причина первичного гипогонадизма у мужчин.

Распространенность синдрома Клайнфельтера около 1:500.

Этиология и патогенез[править]

Примерно у 10% больных с синдромом Клайнфельтера наблюдается мозаицизм 46,XY/47,XXY. Поскольку в формировании фенотипа участвует клон клеток с нормальным кариотипом, больные с мозаицизмом 46,XY/47,XXY могут иметь нормально развитые половые железы и быть фертильными. Добавочная X-хромосома в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности. Риск наследования отцовской X-хромосомы не зависит от возраста отца.

Клинические проявления[править]

Производные вольфова протока формируются нормально. В детском возрасте нарушения развития яичек незаметны и могут не выявляться даже при биопсии. Эти нарушения обнаруживают в пубертатном периоде и позднее. В типичных случаях при биопсии яичка у взрослых находят гиалиноз извитых семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение численности или отсутствие клеток Сертоли; сперматогенез отсутствует. Больные, как правило, бесплодны (даже если есть признаки сперматогенеза). Формирование вторичных половых признаков обычно нарушено: оволосение лица и подмышечных впадин скудное или отсутствует; наблюдается гинекомастия; отложение жира и рост волос на лобке по женскому типу. Как правило, психическое развитие задерживается, но у взрослых нарушения интеллекта незначительны. Нередко встречаются нарушения поведения, эпилептическая активность на ЭЭГ, эпилептические припадки. Сопутствующие заболевания: рак молочной железы, сахарный диабет, болезни щитовидной железы, ХОЗЛ.

Для синдрома Клайнфельтера характерен фенотипический полиморфизм. Наиболее частые признаки: высокорослость, непропорционально длинные ноги, евнухоидное телосложение, маленькие яички (длинная ось < 2 см).

Синдром Клайнфельтера, кариотип 47,XXY: Диагностика[править]

Дифференциальный диагноз[править]

Синдром Клайнфельтера, кариотип 47,XXY: Лечение[править]

Способы лечения бесплодия при синдроме Клайнфельтера пока не разработаны. Заместительную терапию тестостероном обычно начинают с 11—14 лет; при дефиците андрогенов она существенно ускоряет формирование вторичных половых признаков. У взрослых больных на фоне лечения тестостероном повышается половое влечение. При гинекомастии может потребоваться хирургическое вмешательство. Психотерапия способствует социальной адаптации больных с синдромом Клайнфельтера и больных с другими аномалиями половых хромосом.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Источники (ссылки)[править]

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

1. Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Cambridge: Blackwell, 1990.

2. Emery A, Rimoin D. Principles and Practice of Medical Genetics (2nd ed). New York: Churchill Livingstone, 1990.

3. Gorlin RJ, et al. Syndromes of the Head and Neck (3rd ed). New York: Oxford University Press, 1990.

4. Hall JG, et al. Handbook of Normal Physical Measurements. New York: Oxford University Press, 1989.

5. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation (4th ed). In M Markowitz (ed.), Major Problems in Clinical Pediatrics (vol VII). Philadelphia: Saunders, 1988.

6. McKusick V. Mendelian Inheritance in Man (10th ed.). Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1992.

7. Rimoin DL. Disorders of the Endocrine Glands. In AA Dietz (ed.), Genetic Disease: Diagnosis and Treatment. Proceedings of the Fifth Arnold O. Beckman Conference in Clinical Chemistry. Monterey, CA: The Association for Clinical Chemistry, 1983.

8. Taybi H, Lachman RS. Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders, and Skeletal Dysplasias (3rd ed). Chicago: Yearbook, 1990.

9. Vogel F, Motulsky AG. Human Genetics: Problems and Approaches (2nd ed). New York: Springer, 1986.

10. Wiedmann H-R, et al. Atlas of Clinical Syndromes—A Visual Aid to Diagnosis (2nd ed). St. Louis: Mosby, 1989.

11. Wynne-Davis R, Hall CM, Apley AG. Atlas of Skeletal Dysplasias. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1985.

Действующие вещества[править]

Содержание

1. Описание
2. Симптомы
3. Диагностика
4. Лечение
5. Основные медицинские услуги
6. Клиники для лечения

Названия

 Синдром Клайнфельтера.

Внешний вид больного с синдромом Клайнфельтера

Описание

 Эта хромосомная патология бывает довольно часто: она встречается в среднем 1:850 новорожденных мужского пола и у 1-2,8% больных олигофренией, чаще при неглубоком интеллектуальном снижении. Среди мужчин, страдающих бесплодием бесплодием, более, более 10% имеют дополнительную Х-хромосому. Средней возраст родителей при рождении ребенка с болезнью Клайнфельтера повышен: он равен 35,5 года у отцов.

Читайте также:  Хронический пиелонефрит у детей код мкб

Симптомы

 Внешний вид новорожденных с синдромом обычный. Изменения, как правило, начинают клинически проявляться в препубертатном и пубертатном возрасте.
 Взрослые мужчины имеют высокий рост, евнухоидное телосложения (длинные ноги, высокая талия, относительно широкий таз, отложение жира по женскому типу), склонность к ожирению, гинекомастию. Как специфический для заболевания симптом, не встречающийся при других формах гипогонадизма, отличают относительно короткие руки, их размах не более чем на 2-3 см превышает рост, в то время как при иных вариантах недостаточности гормональной активности половых желез это различие составляет не менее 4 Данный симптом выявляется еще в допубертатном периоде. Подмышечное оволосение выражено недостаточно, на лобке оволосение по женскому типу, растительность на лице незначительная или отсутствует. У больных часто встречается различные диспластические признаки: уплощенный затылок, гипертелоризм, эпикант, выступающие надбровные дуги, высокое небо, неправильный рост зубов, приросшие мочки, клинодактилия мизинцев кистей. Мускулатура развита слабо, плечи узкие, грудная клетка уплощена. Половой член нормальных размеров или уменьшен, яички значительно уменьшены, плотность яичек значительно повышена, безболезненные.
 Умственная отсталость отмечается у 25-50 % больных. Интеллектуальная недостаточность выражена нерезко, в основном это пограничная умственная отсталость и дебильность различной степени. Больным свойственны астенические проявления и черты психического инфантилизма: неустойчивость внимания, повышенная утомляемость, снижение работоспособности, повышенная внушаемость Для синдрома Клайнфелтера характерна определенная диссоциация между недоразвитием интеллекта и незрелостью эмоционально-волевой сферы.
 Лимфоцитоз. Потливость.

Признаки синдрома Клайнфельтера

Диагностика

 Среди дерматоглифических признаков нередко встречаются поперечная складка, дистальное расположение трирадиуса, увеличение частоты дуг на пальцах.
 Исследование спермы выявляет зрелые формы сперматозоидов только в очень редких случаях. Как правило, обнаруживается олиго- или азооспермия. В пунктате яичка находят гиперплазию клеток Лейдига, гиалинизацию семенных канатиков. Уровень фолликулостимулирующего гормона значительно повышен.
 Кариологические находки разнообразны: в большинстве случаевобнаруживается классический кариотип 47, ХХУ; встречаются и кариотипы 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ, а также различные формы мозайцизма: 47, ХХУ/46, ХУ; 47, ХХУ/ 46, ХХ; 47, ХХУ/46,ХУ/46,ХХ.
 При трех лишних Х-хромосомах (49, ХХХХУ) симптомокомплекс настолько отличается от классического синдрома Клайнфельтера, что некоторые клиницисты выделяют его в отдельный синдром-тетрасомию Х. При этом синдроме отмечается низкая масса тела при рождении (в среднем 2600г). Для внешнего облика характерно овальное лицо, гипертелоризм, косой размер глаз, эпикант, косоглазие, спинка носа несколько уплощена, вдавлена, а кончик носа вздернут. Рот большой, четко очерчен, иногда приближается к треугольной форме. Ушные раковины большие, недоразвитые, расположены ниже обычного. Шея короткая, широкая. Со стороны костно-мышечной системы выявляют затруднение сгибания в локтевых суставах, ограничение супинации, клинодактилия 5 пальцев кисти, нередко искривление шейки бедра с его вальгусным положением, сандалевидная щель. Резко выражен гипогонадизм, при биопсии находят те же изменения, что и у больных с кариотипом 47,ХХУ. Умственная отсталость при тетрасомии ХУ встречается во всех случаях и соответствует глубокой дебильности или имбецильности.

Лечение

 Лечение синдрома Клайнфельтера, главным образом гормональное, предпочтительнее начинать с 10-12 лет, терапия препаратами мужских половых гормонов улучшает физическое состояние. Обычно назначают 1% или 5% растворы тестостерона пропионата по 0,5-1 мл внутримышечно 2-3 раза в неделю или сустанон-250 по 0,5-1 мл 1 раз в месяц, также 5-10 мг метилтестостерона сублингвально 2-3 раза в день. Однако при этом необходимо помнить, что гормональное лечение повышает сексуальное влечение. Выраженную гинекомастию лечат хирургическим путем. При неглубоком интеллектуальном снижении применяют психостимуляторы и нейрометаболические препараты. Для стимуляции роста волос на лице используют растирки и мази, содержащие андрогены. Риск повторного рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера не превышает 1%, если кариотип родителей нормальный.